Progeria

Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años, lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil.

Esta enfermedad tiene un origen genético y afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo.

Es caracterizado por baja estatura, piel seca y arrugada, ojos prominentes, arrugas en la infancia, problemas cardiacos, ausencia de cejas, pecho angosto con costillas marcadas, cráneo de gran tamaño, mentón retraído y nariz grande, ojos prominentes, extremidades delgadas y frágiles, estrechamiento de las arterias coronarias, articulaciones grandes y rígidas, manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina, presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.

Características histopatológicas: incluyen alteraciones de la piel como áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución. A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, presentes en todos los vasos, pero más prominentes en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.

Alteraciones bioquímicas: el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos ni evento dismetabólico alguno.

La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.

Para el 2008 existían 48 casos diagnosticados en todo el mundo, y particularmente llamaba la atención el de una familia de India de la que los 5 hijos padecen la enfermedad. La hija mayor tiene 19 años y el hijo mayor 17, ambos por encima de la media de vida de los enfermos. También llamaba la atención el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecían esta enfermedad, por lo que es bastante probable (aunque no está confirmado) que se trate de una enfermedad hereditaria.

Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.

Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.

Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.